نزيف الدم الوراثي

نزف الدم الوراثي ) الناعور ) او الهيموفيليا

مرض نزف الدم أو ما يعرف بالهيموفيليا:

هو عبارة عن مرض وراثي يسبب خلل في المادة التي تسبب تخثر ( تجلط ) الدم عند حدوث نزيف،
فإذا تعرض المصاب بهذا المرض لأي إصابة أو جرح بسيط يحدث نزيف مستمر تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات لا يمكن إيقافه في بعض الأحيان إلا بإعطاء المصاب حقنة تعمل على تجلط الدم و بالتالي إيقاف ذلك النزيف و هذه المادة هي عبارة عن أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الإنسان الطبيعي تكون ناقصة من دم المريض المصاب

إن معظم الناس خلال حياتهم اليومية يتعرضون إلى تمزق بسيط في الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة، يتبعها نزيف بسيط و غير محسوس، و لكن الله سبحانه و تعالى خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف و توقفه تلقائيا حيث يتخثر ( يتجلط ) بسرعة و قد لا يكون الشخص مدركا لكل هذا،
إلا أن المصابين بمرض الهيموفيليا يمكنهم أن ينزفوا بصورة مستمرة أو طويلة الأجل حتى يتمكن الدم من التجلط، و لذلك فالعديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب واضح للمريض نفسه



أنواع المرض:

النوع الأول:
- يعد من اخطر أنواع الهيموفيليا ويمثل 80% من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا
- يصيب الذكور فقط
- من اعم أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح للمريض

النوع الثاني:

- يعد اقل خطورة من النوع الأول ، ويمثل حوالي 15% من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا
- يصيب الذكور فقط
- من أهم أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة



النوع الثالث:

- يمثل نسبة قليلة جدا من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا ( حالة نادرة )
- يصيب الذكور والإناث على حد السواء
- من أهم أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة

أسباب المرض:

حيث أن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي ، وهذا يعني أن هناك جينات لاتعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض ،ومثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر
وفي كل الحالات تكون الجينات تقريبا هي المسؤله عن نقل هذا المرض من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل

ومع ذلك فان من بين كل 10 حالات هناك 3 حالات ولادة لطفل مصاب بالهيموفيليا في عائلات ليس لديها تاريخ إصابة بهذا المرض،




وهناك 3 أسباب لحدوث ذلك:

1)- ربما يكون مرض الهيموفيليا موجود في العائلة لعدة أجيال ، و نظرا لعدم ظهور علامات زيادة في نزيف الدم لدى الذكور فلا أحد يعرف أن مرض الهيموفيليا موجود ،و ربما يوجد في العائلة فتيات يحملن مرض الهيموفيليا و لكن إذا لم يكن من بين تلك الفتيات أي واحدة قد أنجبت أولادا، أو ليس هناك أي واحد من الأبناء كان مصاباً بالمرض فلن يعرف أي أحد بأن مرض الهيموفيليا ينتقل بين هذه الأجيال حتى يولد طفل ذكر مصاب بهذا المرض

2)- قد تكون أمهات الأولاد قد حدثت لديهن طفرة جينية عند حدوث الحمل ، فالأم هي الشخص الأول الذي يحمل المرض في العائلة و ربما يحملن بناتها المرض أيضا و ربما يصاب أبناءها بهذا المرض

3)- ربما تكون الطفرة الجينية التي تسبب الهيموفيليا قد وقعت عند حدوث الحمل بأحد الأولاد، وفي هذه الحالة فإن الطفرة قد حدثت في بويضة الأم و انتقلت إليه، و بالتالي فإن الأم في هذه الحالة ليست حاملة للمرض





أعراض المرض:

1. غالبا مايكشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر ،حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة دون توقف

2. دائما ماتتكرر الكدمات تاركة ورائها العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر

3. تكرار و غزارة النزف من الأنف

4. وجود نزف بعد إعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم

5. انتفاخ و تورم المفاصل حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أ نتيجة جرح أو كدمة تؤثر على المفصل،
فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراغ المفصل مسببا إلتهاب في المفصل، ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات خاصة بإذابة و امتصاص الدم المتجمع في المفصل ، ومع كل نزيف غير معالج تستمر الأنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية تتآكل عظام المفصل ، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فإن ذلك قد يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل

6. حدوث نزيف في الأعضاء الداخلية بالجسم خاصة من الجهاز الهضمي أو البولي

7. في بعض الحالات قد يحدث نزيف في المخ مما قد يؤدي إلى الوفاة


الوقاية من المرض:

يستطيع المريض أن يعيش حياته العادية و أن يصل إلى العمر الذي يعيشه الإنسان العادي، كما يستطيع أيضا أن ينمو طبيعيا، و يكمل دراسته و يعمل و يتزوج كأي شخص آخر،
و لكن خلال فترة النمو عليه مراقبة أعماله و نشاطاته و أن يبتعد عن الأعمال التي تسبب له نزفا، نموها كذلك ممارسة بعض أنواع الرياضة مثل السباحة مهمة و مفيدة في تقوية العضلات 

و هناك بعض الإجراءات الوقائية نذكر منها ما يلى ::

1. الكشف المبكر عن توقع حدوث الحالات، وذلك يكون بعمل فحوصات ماقبل الزواج

2. عدم القيام بالرياضات العنيفة مثل لعب كرة القدم حتى لاتتعرض للإصابات

3. إعطاء العامل المفقود لتخثر الدم قبل خلع الأسنان أو العمليات الجراحية

4. عدم إعطاء حقن التطعيم عن طريق الحقن العضلي

5. عدم تناول الاسبرين نظرا لأنه يسبب سيولة في الدم ويقاوم تجلطه

خطوات العلاج:

أسلوب وطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على مكان النزيف – كمية و مدة النزيف – شدة الحالة بمعنى درجة النقص في عامل التخثر

ملاحظات:

- بما أن الهيموفيليا مرض وراثي فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة

- مرض الهيموفيليا يتم تشخيصه في السنة الأولى من الحياة، إنها مشكلة تستمر مدى الحياة وحتى الآن لاتوجد طريقة لتصحيح هذا العيب الوراثي

- يعتقد العديد من الناس أن الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا ينزفون كثيرا إذا ماتم جرحهم جروحا صغيرة، وهذا غير صحيح ، فالجروح السطحية عادة ليست خطيرة ،

بينما الأهم والأخطر من ذلك بكثير هو النزيف الداخلي الذي يحدث تحت الجلد أو تحت العضلات في الأنسجة أو في المفاصل ( خاصة الركبتين و الكعبين و الكوعين )، وعندما يحدث النزيف في عضو حيوي وخاصة الدماغ تكون حياة الشخص معرضة للخطر الشديد

- دائما ماينصح الأطباء بإعطاء الطفل المصاب بالهيموفيليا تطعيم مرض التهاب الكبد الوبائي (ب)، نظرا لتعرض المريض لعمليات نقل دم و حقن وريدية كثيرة طوال حياته

                                                                                             سلمى مصلح الحربي